脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒，可以分为以下三种亚型：

先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenital, SEDC, OMIM 183900);

临床特征：

出生时已可见胸骨异常，以后发展为胸廓明显畸形。

儿童期呈短躯干性侏儒，可伴有腭裂及畸形足。面部圆而扁平，颈短。腰椎过度前凸，脊椎侧弯，齿状突发育不良可造成寰枢关节不稳定。

晚期患者常出现寰椎错位导致截瘫。部分患者有近视和视网膜剥离，无角膜浑浊。智力正常。X线检查可见：干骺线不规则变宽，肋骨前端外展呈杯口状。胸椎侧位呈梨形(椎体后缘较前缘短)，脊柱椎体扁平，椎间隙稍窄，齿状突骨化不全。髂骨翼低，外展不足，髋臼顶呈水平状，髋臼窝深。耻骨、耻骨头及股骨颈骨化不全，长骨的骨骺扁平变形，以股骨头最严重，手骨无明显异常。

迟发性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked, SEDT, OMIM 313400);

临床特征：

出生和幼儿期无明显症状，多在5~10岁时出现生长缓慢，表现为身材矮小、短躯干、桶状胸、脊柱发育异常，形成短躯干侏儒。髋及肩关节仅有轻度异常，腰背和四肢大关节(髋、肩)疼痛及活动受限。

X线检查可见椎体变扁和椎间隙显著狭窄，可有椎间盘钙化。骨盆狭小、髂骨翼小。四肢大关节较早发生退行性病变。髋臼深，股骨头扁，股骨颈短。